'희귀질환자 통계 연보'는 국내 희귀질환의 발생ㆍ사망 및 진료이용 정보를 담은 국가승인통계로, 질병청은 희귀질환 관련 정보를 체계적으로 수집·분석·제공하여 근거 기반 정책 추진의 기초를 마련하고 관련 연구를 촉진하기 위해 2020년부터 매년 발간해오고 있다.

특히 이번 통계 연보는 질환별 성별·연령군별·지역별 발생 현황 공개 기준을 완화하여 정보 제공의 범위를 확대했다.

기존에는 200명 초과발생 질환에 한정하여 질환별 세부현황을 공개했으나, 이용자 의견을 반영해 이번 연보부터 전체 질환에 대해 성별·연령군별·지역별 발생 현황을 공개한다.

다만, 환자 및 전문가 단체와의 소통을 통해, 발생자 수가 1~3명으로 극소수인 질환의 경우는 가림 처리를 하여, 개인정보를 보호하면서 자료를 보다 안전하게 제공할 수 있도록 조치했다. 통계 이용자의 수요를 반영한 이번 연보 개선으로 자료 활용도는 더 향상될 것으로 기대된다.

희귀질환 발생자 수는 희귀질환 산정특례 등록자료를 수집하여 작성했으며, 2023년 한 해 희귀질환 신규 발생자 수는 총 62,420명으로 집계됐다. 전년 대비 7,468명 증가했는데, 이는 ‘다낭성 신장, 보통염색체우성(4,830명 발생)’, ‘특발성 비특이성 간질성 폐렴(313명 발생)’ 등 42개 질환이 2023년 국가관리대상 희귀질환으로 새로 지정된 영향으로 분석된다.

신규 발생자 62,420명 중 극희귀질환은 2,510(4.0%), 기타염색체이상질환은 113명(0.2%)이었으며, 그 외 희귀질환은 59,797명(95.8%)이었다. 발생자의 성별로는 남자 31,614명(50.6%), 여자 30,806명(49.4%)으로 나타났다.

통계청 ‘사망원인통계’ 자료를 수집하여 분석한 결과, 2023년 희귀질환 발생자 중 당해 연도 사망자는 총 2,093명(발생자 대비 3.4%)으로 나타났으며, 성별로는 남자가 1,280명(61.2%), 여자가 813명(38.8%)이었다.

연령군별 발생자 수 대비 사망자 수 비율은 80세 이상(16.7%)에서 가장 높게 나타났으며, 70~79세(7.3%), 60~69세(3.1%), 1세 미만(2.6%), 50~59세(1.4%) 순으로 그 뒤를 이었다.

2023년 희귀질환 발생자 중 진료 실인원은 총 60,050명이고, 1인당 평균 총진료비는 약 652만원, 그 중 환자 본인부담금은 68만원으로 나타났다. 희귀질환 중 진료비 부담이 가장 큰 단일 질환은 고쉐병(총 진료비 3.1억원, 본인부담금 3,184만원)이었으며, 모르키오 증후군(총 진료비 2.4억원, 본인부담금 2,456만원), Ⅱ형 점액다당류증(총 진료비 2.1억원, 본인부담금 2,132만원) 순으로 확인됐다.

임승관 질병관리청장은 “정확한 통계를 산출하는 것은 희귀질환 맞춤형 정책 추진의 첫걸음”이라면서, “앞으로도 근거 기반 정책이 추진되고, 관련 연구가 활성화될 수 있도록 통계 연보를 지속 발전시켜 나갈 것”이라고 밝혔다. 아울러, “희귀질환자와 가족의 삶에 실질적인 변화를 가져올 수 있도록 희귀질환 국가 관리체계를 지속 강화해가겠다”고 강조했다.

해당 통계 연보는 향후 질병관리청 희귀질환 헬프라인 누리집에서 확인할 수 있다.