이번 개정안은'희귀질환관리법' 일부개정(2024년 12월 3일 공포, 2025년 6월 4일 시행)에 따른 후속 조치로서, 희귀질환자의 진단 및 치료와 관련된 의약품, 의료기기 및 특수식 생산·판매자에 대한 행정적·재정적 지원을 통해 희귀질환자에게 의약품 등을 안정적으로 공급하기 위해 마련됐다.

개정 시행령의 주요 내용은 희귀질환 의약품, 의료기기 및 특수식 생산·판매자에 대한 행정적·재정적 지원의 대상·범위 및 절차 등 필요한 사항을 정하기 위하여 관계 중앙행정기관 및 유관기관이 참여하는 ‘희귀질환 지원 정책협의체’를 구성·운영한다.

협의체는 질병관리청 만성질환관리국장을 위원장으로 하여, 관계 중앙행정기관(기획재정부, 농림축산식품부, 보건복지부, 식품의약품안전처 등) 및 희귀질환 관련 기관·단체의 임직원 등 총 10인 이내로 구성된다.

지영미 질병관리청장은 “이번 법령 개정으로 희귀질환의 진단과 치료를 위한 의약품, 의료기기 및 특수식을 생산·판매하는 자에 대한 실질적 지원이 강화되기를 기대한다”며, “앞으로도 희귀질환 환자의 진단·치료·지원 전 과정에 대한 관리체계 기반 마련을 위해 관계부처 및 민간 단체와의 협력을 확대해 나가겠다.”라고 밝혔다.