이번 협의체는 올해 6월 시행된 '희귀질환관리법' 제18조에 따라 새정부 국정과제를 이행하고 희귀질환 의약품․의료기기․특수식(이하 ‘의약품 등’)의 생산·판매자에 대한 행정적‧재정적 지원방안을 논의하기 위해 지난 9월 신설됐다.

협의체 위원장은 질병관리청 만성질환관리국장이며, 4개 정부부처의 4급 이상 공무원과 환자단체 및 의약품 등 업계를 대표하는 민간위원 등 총 9명으로 구성되며, 민간위원 임기는 2년(`25.9.1~`27.8.31)이다.

질병관리청은 첫 협의체 개최를 위해 올해 6월부터 희귀질환 관련 의약품 등의 생산·판매자와의 개선 필요 사항 조사, 협의체 논의의 적정성 검토, 관련 중앙부처 의견수렴 등을 진행하여 이번 회의 안건을 확정했다.

또한, 협의체에서 실효적 논의가 이루어지기 위해 앞선 12월 3일 임숙영 질병관리청 차장 주재로 현장간담회를 열어 희귀질환 의약품 등 생산·판매자 및 협회 관계자, 환자 단체로부터 현장의 목소리를 직접 청취하기도 했다.

희귀질환은 종류가 매우 다양하지만, 질환별 환자 수가 적어 희귀질환 의약품 등의 시장성은 매우 낮고, 치료에 필요한 제품 선택의 폭은 좁으며, 공급 안정성 문제 등 환자와 가족에게 사회적·경제적 부담을 가중해 왔다.

협의체는 이와 같은 현실을 고려해 희귀질환 의약품 등의 안정적인 공급을 위한 지원 사항, 희귀질환 정책 관련 관계기관 간 정보공유 체계 마련 등 다양한 기능을 수행할 예정이다.

임숙영 질병관리청 차장은 “이번 첫 회의는 국정과제 이행을 위한 범정부 협업체계가 실질적으로 작동하기 시작한 의미 있는 자리”라고 강조하며, “협의체를 중심으로 희귀질환 의약품, 의료기기, 특수식에 대한 제도 개선을 추진해 희귀질환 환자와 가족의 부담이 경감될 수 있도록 밀도있는 논의와 정책 마련에 최선을 다하겠다”라고 밝혔다.